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pku的兒童病如何治療


提問: pku的兒童病如何治療
我的同事家的孩子和別的孩子不一樣,說話走路反應能力,均不如同齡孩子,在北京兒童醫院就醫過,大夫未能說出病情說服他家人。只是說必別的孩子智力低,在‘江西衛視'的傳奇故事中看到的pku 病疫的癥狀太像我同事的孩子的癥狀。應為在檢查的過程中,檢查結果都不錯。望各位大夫提供一些關于pku病狀的治療和飲食所注意的事項。一位在‘傳奇故事'說有一家的孩子是靠飲食養孩子到老大的了。● 患者性別:女● 患者年齡:4● 詳細病情及咨詢目的:治療● 本次發病及持續時間:● 病史:● 目前一般情況:● 以往診斷治療經過及效果:兒童醫院治療  不佳● 輔助檢查:
医师解答: 你好! 這位朋友你朋友的孩子考慮不是(苯丙酮尿癥)(pku的兒童病)這可能與各一差異有關。
PKU全稱苯丙酮尿癥,1934年,一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究,發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下,身上往往有種難聞的味道,尤其是尿液,聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析后,從中找到了一種大量化學物質苯丙酮,長時間研究后,福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病,1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿癥,簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病,而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日,一聲啼哭打破了清晨的寂靜,一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭,她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多,頭發又黑又長,家人為這個可愛女孩取名叫可可,可可既愛笑也很愛運動,當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是,可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候,她一聽那個調就哭,快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛,她就不哭了,還很高興的樣子。然而幸福開始的時候,不幸也來臨了。2003年2月7日,鄭女士把可可抱到窗臺上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光,讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下,可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡,后來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹后,這個三口之家的平靜生活就此打破,奇怪的事情接二連三地發生,可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃,可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外,每天只要一到午夜或凌晨,可可就突然間毫無征兆地又哭又鬧,就好像被誰念了緊箍咒,似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾,讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚,醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院,一種不祥的預感籠罩在他們心頭,然而最后診斷的結果卻讓他們松了一口氣。醫生說可可屬于夜驚癥,回去補些鈣就可以了。然而不知從什么時候開始,原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流,脾氣變得非常孤僻,她一個人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后,一波未平,一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳,而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且,母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病,勢必影響將來的形象,夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查,然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味,這些特征讓顧醫生心存疑慮,可可的腿并沒有太大的問題,然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天,夫婦倆就沒等,抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家后的第3天,一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了:“尿檢結果出來了,但這個結果有些異常,我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童,請您盡快回來復檢。”回家的行李還沒來得及完全卸下,一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什么?可可身上哪里出了問題? PKU孩子肝臟里缺少一種酶,家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、面粉、肉類等含蛋白質的食物中,有一種氨基酸叫苯丙氨酸,對于健康人來說,它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶,得到正常的代謝,轉化成人身體里必不可少的營養成分,并順利地排泄出去。然而對于PKU兒童來說,這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為,PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶,此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝,而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質,它直接隨著血液游走于全身,一旦上升到神經系統,將對患者的腦組織造成無法修復的損傷,患者的智力將逐漸下降,并出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特征。不治療或者晚治療的孩子,99%都存在有智能障礙,如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人,甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始,毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累,開始了扼殺智力的倒計時,當倒數接近終點時,一切將無法挽回。專家估算,我國每年大約出生2100萬名新生兒,這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而,許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對于PKU這種遺傳疾病,新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什么不能在倒計時開始前就讓它停止呢?其實稍有醫學常識的人都知道,這種情況下有3種方法可以幫助我們,首先就是婚檢、再次就是產檢,另外就是新生兒疾病篩查。對于PKU這種特殊的遺傳疾病而言,產檢和婚檢并沒太大意義,因為它是由基因引起的,但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以,新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院,PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然,可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍,毫無疑問,可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制,連大米白面都不能隨便吃,所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起,可可將徹底地改變過去的飲食結構,和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴,這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而,不管可可的病情最后怎樣,她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途,等待他們的將是漫長而未知的考驗,我們期待著可可能逐漸聰明起來。

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